ตรวจโครโมโซมก่อนย้ายตัวอ่อน จะทำให้ท้องมากขึ้นจริงหรือไม่
อย่างที่ได้กล่าวไปในตอนต้นว่าโครโมโซมคือตัวควบคุมการทำงานของร่างกาย ดังนั้นความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมจึงส่งผลให้ทารกผิกปกติและไม่ฝังตัว พบว่าโครโมโซมผิดปกตินี่เองเป็นสาเหตุสำคัญของการทำเด็กหลอดแก้วแล้วไม่สำเร็จหรือติดแล้วก็แท้งไป และยิ่งพบมากขึ้นในผู้หญิงที่อายุมากขึ้นด้วย ดังนั้นจึงมีการคาดหวังว่าการทำPGSเพื่อเลือกเอาเฉพาะตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติไปย้ายเข้าโพรงมดลูก จะทำให้ตั้งครรภ์ได้ดีขึ้นขั้นตอนการทำPGSคือ การเก็บเอาเซลล์จากตัวอ่อน (โดยใช้กล้องขยายและเข็มดูดขนาดเล็กมากๆเก็บเซลล์จำนวน1เซลล์หรือมากกว่านั้น จากตัวอ่อนอายุ3วัน)หลังจากนั้นก็เอาเซลล์ที่เก็บได้นี้ไปตรวจโครโมโซมต่อ โดยวิธีการFISHที่ใช้สารสะท้อนแสงไปติดกับโครโมโซมที่เราต้องการดู พอเอาไปส่องด้วยกล้องขยายเฉพาะก็จะเห็นสีเป็นจุดๆ ซึ่งจะแปลผลได้ว่ามีโครโมโซมที่ต้องการศึกษาทั้งหมดกี่อัน ปกติโครโมโซมคนเราจะมีเป็นคู่ๆ ดังนั้นควรจะติดสีแต่ละสีแค่2จุด ถ้ามีการติดสีเป็น3จุด แปลว่ามีโครโมโซมคู่นั้นเกินมา1แท่ง ซึ่งถือเป็นความผิดปกติที่รุนแรงแต่เนื่องจากคนเรามีโครโมโซมถึง23คู่ ซึ่งไม่สามารถใส่23สี ลงไปในเซลล์เพียงเซลล์เดียวที่เราเก็บมาได้ ดังนั้นเราจึงเลือกโครโมโซมที่สำคัญและพบความผิดปกติมากที่สุดมาตรวจ5คู่ แต่ถึงเราจะทำการตรวจแบบ5-color FISHนี้แล้ว ก็พบว่าผลการตั้งครรภ์ก็ยังไม่ดีเท่าที่ควร
ต่อมามีการศึกษาเพิ่มเติม พบว่าปัญหาหลักของการทำPGSด้วย5- color FISHคือ1)การเก็บชิ้นเนื้อขณะที่ตัวอ่อนอายุ3วันอาจจะไม่ได้แสดงถึงโครโมโซมที่แท้จริงของทารก หลายครั้งที่เซลล์ที่เก็บมาตรวจพบ โครโมโซมผิดปกติ แต่ความเป็นจริงตัวทารกไม่ได้มีโครโมโซมผิดปกติ และ2)อาจจะมีความผิดปกติของโครโมโซมคู่อื่นๆ นอกจากโครโมโซม5คู่ที่เราตรวจก็ได้ ซึ่งเราพบความจริงข้อนี้หลังจากที่มีเทคโนโลยีการเลี้ยงเซลล์และการตรวจโครโมโซมที่ดีขึ้นในปัจจุบัน
ในปัจจุบัน พบว่าการเก็บชิ้นเนื้อของตัวอ่อนในวันที่5จะตรงกับโครโมโซมที่เป็นจริงของทารก มากกว่าการเก็บโครโมโซมวันที่3อย่างที่เคยทำ นอกจากนี้ยังมีเทคโนโลยีในการตรวจวิเคราะห์โครโมโซมที่ดีขึ้น คือการตรวจได้ครบทั้ง23โครโมโซม หรือที่เรียกว่าCCS*หรือCGH*หรือmicro-array หลังจากที่มีเทคโนโลยีที่ดีขึ้นเหล่านี้ ก็พบว่าผลการตั้งครรภ์ในการทำเด็กหลอดแก้วร่วมกับ ตรวจโครโมโซมก่อนการย้ายตัวอ่อนดีขึ้นกว่าทำเด็กหลอดแก้วทั่วไป มีอัตราการตั้งครรภ์เพิ่มขึ้น และมีอัตราการแท้งลดลง
อย่างไรก็ตามเทคโนโลยีใหม่เหล่านี้ก็ยังอยู่ในช่วงแรกของการนำมาใช้ จึงอาจต้องการการศึกษาเพิ่มเติมก่อนที่จะนำมาใช้โดยทั่วไปแทนที่วิธีดั้งเดิม และควรจะทำในรายที่เคยทำเด็กหลอดแก้วมาแล้วและไม่ประสบผลสำเร็จ ผู้ป่วยที่มีการแท้งหลายๆครั้ง ผู้หญิงที่มีอายุมาก และคู่สมรสที่เคยมีทารกโครโมโซมผิดปกติมาก่อน
*CCS= Comprehensive chromosome screening, CGH=Comparative genomic hybridization
Last update: 24 January 2013 | View 5698