การตั้งครรภ์ - การเตรียมตัวและการตรวจติดตาม
การตรวจคัดกรองความพิการของทารกในครรภ์
ความพิการแต่กำเนิดชนิดรุนแรง ทั้งความผิดปกติของอวัยวะต่างๆและความผิดปกติของโครโมโซม สามารถพบได้ประมาณร้อยละ2 - 3 ของทารกหลังคลอด ส่วนความพิการชนิดไม่รุนแรงนั้นมีโอกาสพบได้ในอัตราที่มากกว่านี้ ความพิการแต่กำเนิดมีหลายแบบ แต่ที่พบได้บ่อยคือ ภาวะหัวใจบกพร่อง มีความผิดปกติของไขสันหลัง (Spina Bifida) ดาวน์ซินโดรม ความพิการของแขนและขา และโรคอื่นอีกมากมาย บางส่วนของความผิดปกติเหล่านี้สามารถตรวจพบได้ตั้งแต่ช่วงเริ่มต้นของการตั้งครรภ์ หากทารกมีความผิดปกติ การทราบก่อนแต่เนิ่นๆจะช่วยให้คู่สมรสสามารถเตรียมความพร้อมตั้งแต่ขณะตั้งครรภ์ การวางแผนตอนคลอด การเตรียมการรักษาที่จำเป็นสำหรับทารกได้ทันทีหลังการคลอด (เช่นการผ่าตัดบางอย่าง) รวมไปถึงการวางแผนการเลี้ยงดูในระยะยาว ในกรณีที่ทารกมีความพิการแบบรุนแรงและทราบตั้งแต่อายุครรภ์น้อยๆ อาจจะสามารถตัดสินใจยุติการตั้งครรภ์ได้
การคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมโดยเฉพาะภาวะดาวน์ซินโดรม ซึ่งทารกมีโอกาสเสี่ยงในการเป็นโรคสูงขึ้นเมื่อมารดาตั้งครรภ์ที่อายุมากขึ้น เราสามารถคัดกรองทารกที่จะเป็นโรคนี้ได้โดย การตรวจอัลตราซาวด์เพื่อดูถุงน้ำหลังคอทารก (Nuchal translucency - NT) ซึ่งสามารถทำได้ในช่วงอายุครรภ์ 11-13 สัปดาห์ ร่วมกับการตรวจวัดสารทางชีวเคมี“Biochemical markers” ในเลือดมารดา ซึ่งทำได้ในช่วงอายุครรภ์ 11-13 สัปดาห์หรือ 16-20 สัปดาห์
ความพิการแต่กำเนิดบางอย่างนั้น สามารถวินิจฉัยได้โดยการอัลตราซาวนด์เพื่อดูความสมบูรณ์ของทารก โดยสามารถทำได้เมื่ออายุครรภ์ประมาณ 16 สัปดาห์เป็นต้นไป
